คู่สมรส ไม่ควรมองข้าม ตรวจ “โรคธาลัสซีเมีย” ก่อนมีบุตร

นายแพทย์สมศักดิ์ อรรฆศิลป์ อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยภายหลังเป็นประธานในการเปิดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 23 ประจำปี 2561 ว่า ธาลัสซีเมีย เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญปัญหาหนึ่งของประเทศ จากการศึกษาพบว่าประชากรไทยมียีนทางพันธุกรรมที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ ประมาณร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 18-24 ล้านคน ในแต่ละปีมีเด็กเกิดใหม่ป่วยเป็นโรค ธาลัสซีเมีย ประมาณ 12,125 ราย ขณะที่ผู้ป่วยประมาณ 6 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงปานกลางที่จำเป็นต้องรับเลือดและยาขับเหล็กเป็นประจำทุกเดือน

นายแพทย์สมเกียรติ ลลิตวงศา ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวเพิ่มเติมว่า โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากยีนต้นกำเนิดของพ่อและแม่ หากไม่ได้รับการดูแลรักษาอาจส่งผลต่อเนื่องตามระดับความรุนแรงของโรค เนื่องจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีหลายชนิดและมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน

ระดับความรุนแรง "โรคธาลัสซีเมีย"

1.ชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะบวมน้ำและอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา

2.ชนิดที่ค่อนข้างรุนแรง ทารกแรกเกิดจะปกติแต่จะเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 1-2 ปี โดยจะมีอาการซีดเรื้อรัง ตัวเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง

3.ชนิดที่มีอาการน้อย ผู้ป่วยจะซีดเล็กน้อย หรือไม่ซีดเลย แต่ถ้ามีไข้หรือติดเชื้อจะมีอาการซีดลงได้มากและเร็ว ซึ่งถ้ามีอาการไข้หรือติดเชื้อรุนแรง อาจเกิดภาวะการทำงานของหัวใจล้มเหลวได้

การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคองโดยการให้เลือด ซึ่งมี 2 แบบคือ

-แบบแรก เป็นการให้เลือดแบบประคับประคองเมื่อผู้ป่วยซีดมาก เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือหายเหนื่อยจากการขาดออกซิเจนซึ่งจะให้ตามความจำเป็น

-แบบที่ 2 เป็นการให้เลือดเพื่อให้ผู้ป่วยมีระดับฮีโมโกลบินใกล้เคียงเด็กปกติ ซึ่งจะใช้กับผู้ป่วยชนิดรุนแรงที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆเพื่อยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า ป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโต ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตใกล้เคียงเด็กปกติ แต่ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอและจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือ

ภาวะธาตุเหล็กเกิน

สิ่งที่ควรหลีกเลี่ยง "ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย"

ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน เนื่องจากมีกระดูกเปราะและหักง่าย และควรดูแลสุขภาพฟันสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม อาหารที่มีวิตามินโฟเลทสูง เช่น ผักสดต่างๆ รวมถึงหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น ตับ เลือดหมู และเลือกเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ ซึ่งจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง

การป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมีย

คือ ก่อนแต่งงานหรือก่อนการวางแผนมีบุตรควรตรวจเลือดหายีนธาลัสซีเมีย เพื่อหลีกเลี่ยงโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคดังกล่าว ถ้ากำลังตั้งครรภ์และตรวจเลือดพบยีนธาลัสซีเมีย ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด รวมทั้งวางแผนในการมีบุตรคนต่อไป

ปัจจุบันความรู้และเทคโนโลยีด้านธาลัสซีเมียมีความก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็วส่งผลให้สามารถป้องกันและควบคุมโรคได้