โรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก กับความทัดเทียมด้านการรักษาในระบบสาธารณสุขไทย

27 ต.ค. 2563 เวลา 2:15 น.

โรคโกเช่ร์ กับความพยายามกว่า 10 ปี ของกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เพื่อความหวังของผู้ป่วยในกลุ่มพันธุกรรม LSD รวมถึงโรคหายากอื่นๆ มีสิทธิในการรักษาอย่างทัดเทียมกับโรคอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขไทย ทั้งในด้านชุดสิทธิประโยชน์ของการรักษา การบรรจุยาเข้าในบัญชียาหลัก หรือค่าอุปกรณ์ในการดูแลพยาบาลอื่นๆ เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และสังคมไทย  

โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก หรือ Rare Disease มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1 ต่อประชากรแสนราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสบกพร่อง 

ลักษณะอาการของโรคประกอบด้วย 

-ตับโต 

-ม้ามโต 

-ซีด 

-เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย 

-เม็ดเลือดขาวต่ำ 

-กระดูกบาง 

-กระดูกขาดเลือด 

-ปวดกระดูก 

-กระดูกหัก 

หากป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติ และอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่นชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้า หรือพัฒนาถดถอยลง โดยผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า2 ปี 

จากข้อมูลประเทศไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 และรองลงมาคือชนิดที่ 1 ดังนั้น ผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องและรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยรักษาอาการต่างๆ ที่เกิดขึ้น ให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางการรักษา เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดอาการทางสมองร่วมด้วยในภายหลัง

โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ เนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์  

ประสบการณ์ผู้ที่มีลูกป่วยเป็น โรคโกเช่ร์

แม่ฝ้าย (นามสมมุติ) ชาวลำปาง มีลูกชาย 2 คน ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ เล่าว่า อาการของน้องทั้งสองคนคือเริ่มจากท้องโตและแข็ง กดไม่ลง หมอที่รักษาขณะนั้นมีความเห็นว่าต้องตัดม้ามออกไป  คนโตถูกตัดม้ามออกไปตอนอายุ 7 ขวบ ส่วนลูกคนเล็กมีอาการเหมือนคนโต แต่ท้องโตกว่าคนโตมาก หมอจึงแนะนำให้ตัดม้ามตั้งแต่ 2 ขวบ และรักษาตามอาการมาเรื่อยๆ จนได้รับการวินิจฉัยถูกต้องจากโรงพยาบาลลำปาง หมอได้แนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งตรวจเอนไซม์ และทราบผลว่าลูกป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ ซึ่งลูกได้ผ่านการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องมาหลายครั้ง

เมื่อแม่ฝ้ายรู้ว่าลูกทั้ง 2 ป่วยเป็นโรคนี้ ความรู้สึกของเธอคือ บรรยายไม่ถูก ทั้งตกใจ กังวล ทำอะไรไม่ถูกไม่รู้ว่าลูกจะมีชีวิตรอดไหม ความรู้สึกของคนเป็นแม่ตอนนั้นบอกได้เพียงว่า 

เราทั้งครอบครัวเคยผ่านช่วงเวลาอันเลวร้ายมาแล้ว ก็ต้องสู้ให้ถึงที่สุดเพื่อลูกทั้งสองคนจะได้เติบโตเหมือนเด็กทั่วไป

แม่ฝ้าย กล่าวเพิ่มเติมว่า ตรวจพบว่าน้องทั้งคู่เป็นโรคโกเช่ร์เมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2556 ซึ่งโชคดีที่ในปีนั้นสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ก็ได้อนุมัตินำเข้ายาระบบบัญชียาหลักในช่วงต้นปี จึงทำให้ลูกทั้งสองได้รับการให้เอนไซม์ทดแทนทุกๆ 2 สัปดาห์ และมีอาการดีขึ้นมาอย่างต่อเนื่อง จนเมื่อปลายปี 2561 ลูกคนโตก็ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อหวังว่าลูกจะหายขาดจากโรคโกเช่ร์ และกลับมาปกติเหมือนคนอื่นๆ ปัจจุบันลูกคนโตอายุ 17 ปี ซึ่งช่วงนี้ก็ต้องคอยดูแลเป็นพิเศษเพื่อป้องกันการติดเชื้อในภาวะที่ร่างกายลูกยังไม่ฟื้นตัวและกลับมาแข็งแรงเหมือนปกติ

การได้รับเอ็นไซม์ทดแทนอย่างต่อเนื่องและการดูแลอย่างใกล้ชิดเป็นเรื่องสำคัญของผู้ป่วยโรคนี้ แต่ช่วงที่ผ่านมาของการระบาดเชื้อไวรัสโควิด-19 ทำให้มีความกังวลเป็นอย่างมาก กังวลว่าการรักษาจะไม่ต่อเนื่อง เพราะการเดินทางไปโรงพยาบาลลำบากขึ้น และลูกคนโตเพิ่งผ่านการปลูกถ่ายไขกระดูก ร่างกายยังคงอ่อนแอ แต่แม่พยายามดูแลให้ดีที่สุดเหมือนที่เคยทำ” แม่ฝ้าย กล่าวทิ้งท้าย

แม่เอม (นามสมมุติ) อีกหนึ่งครอบครัวที่มีลูกเป็น โรคโกเช่ร์ กล่าวว่า แม่รู้สึกดีใจมากที่มียารักษา บางคนไม่มียารักษาแต่น้องมียารักษา น้องโชคดีมาก ขอขอบคุณทุกๆ ฝ่าย ที่ช่วยผลักดันและนำยารักษาโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในบัญชียาหลักของ สปสช. เพราะถ้าไม่มียา แม่คงไม่มีโอกาสได้กอดน้องอย่างทุกวันนี้

แม่เอม เป็นแม่ของผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ในจังหวัดเชียงใหม่ ที่มาพร้อมกับความหวังของการให้ลูกคนที่สามมีชีวิตรอด หลังจากที่ลูกสองคนแรกเกิดมาตัวซีดเหลือง และลืมตาดูโลกได้ไม่ถึง 7 วัน ก็ต้องจากไปเสียก่อน โดยยังมาไม่ถึงมือหมอให้ได้ทันวินิจฉัยโรค หัวอกความเป็นแม่คงไม่ต้องอธิบายว่าเจ็บปวดและทุกข์ใจเพียงใด 

เมื่อลูกคนที่สามเกิดมาปกติดี แม่เอมดีใจมาก จนกระทั่งเมื่อน้องเข้าสู่วัย 2-3 ขวบ แม่เอมจึงสังเกตเห็นว่า น้องเริ่มป่วยบ่อยผอมซีด ตัวเหลือง ท้องโต เหนื่อยง่าย มีเลือดกำเดาออกบ่อยๆ และมักมีไข้สูงกว่าเด็กปกติ 

แม่เอมก็เริ่มหวั่นใจ จึงพาลูกไปหาหมอและรักษาตามอาการมาโดยตลอด แม้รู้สึกท้อแท้ เพราะต้องนัดดูอาการเรื่อยๆ แต่ละครั้งมีค่าใช้จ่ายที่สูง จนโรงพยาบาลใกล้บ้านต้องส่งต่อไปตรวจที่โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่ และเมื่อตรวจดูแล้วพบว่า ลูกมีเกล็ดเลือดต่ำมาก หมอแนะนำให้เจาะเลือดเพื่อส่งไปตรวจ ถึงได้ทราบว่าน้องป่วยเป็น โรคโกเช่ร์ 

เมื่อลูกแม่เอมคนที่สาม อายุได้ 7 ขวบ หมอแจ้งข่าวดีมาทางครอบครัวว่า มียารักษาโรคโกเช่ร์เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว ให้แม่พาน้องมารักษาได้ จากนั้นแม่จึงพาน้องไปรับเอนไซม์ทดแทนที่โรงพยาบาลทุกๆ 2 สัปดาห์

ปัจจุบัน น้องอายุ 15 ปีแล้ว แม่เห็นอาการของน้องดีขึ้นเรื่อยๆ หลังจากรับเอนไซม์สม่ำเสมอประมาณ 1-2 ปี น้องดีขึ้นมากเหมือนคนปกติ ท้องไม่โต เพราะม้ามยุบลงแล้ว กินข้าวได้ น้ำหนักขึ้น สูงขึ้นเท่าเพื่อนๆจากที่เคยผอมตัวเล็กกว่าเพื่อนในวัยเดียวกัน จากที่ซีดเหลือง ก็เริ่มมีเลือดฝาด มีน้ำมีนวล หน้าตาแจ่มใสผิวพรรณดีขึ้น แต่แม่ก็ยังกังวล เพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ต้องรับเอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิต เพื่อให้ลูกปกติและคุณภาพชีวิตที่ดี หรือต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จึงจะมีโอกาสหายขาด แต่ต้องไปลงทะเบียนเข้าคิวจากสภากาชาดไทย และต้องรอผลว่าไขกระดูกของผู้บริจาคเข้ากับน้องได้หรือไม่ ซึ่งอย่างน้อยต้องเข้ากัน 50 เปอร์เซ็นต์ จึงจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้

โรคโกเช่ร์

โรคโกเช่ร์ เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ ปัจจุบันจึงมีการรักษาอยู่ 3 วิธี คือ

1. วิธีการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต

2. วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และสามารถหายขาดจากโรคโกเช่ร์ได้ 

3. ยาลดการสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction Therapy หรือ SRT) เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกาย 

ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เปิดเผยว่า ในประเทศไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรงจึงมักใช้การรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก ส่วนยากลุ่ม SRT จะเหมาะกับโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 1 ที่มีอาการรุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันก็เริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 1 ที่อาการรุนแรงน้อย ซึ่งน่าสนใจว่าอนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRT เข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยหรือไม่

นวัตกรรมทางการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาใหม่ ได้แก่

1. ยีนบำบัด หรือ Gene Therapy คือ การทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองด้วยการปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ของตัวเอง ไม่ต้องใช้ยากดภูมิ และหายขาดได้ วิธีนี้จะสามารถป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าการรักษาโรคโกเชร์ด้วยวิธียีนบำบัดจะประสบความสำเร็จและเกิดขึ้นได้จริงเมื่อไหร่ แม้ว่าปัจจุบันจะมีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่รักษาหายได้ด้วยวิธียีนบำบัดก็ตาม จึงเป็นความหวังว่าในอนาคตโรคโกเช่ร์ ก็อาจจะสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้เช่นกัน

2. การคิดค้นยา ที่เรียกว่า Chaperone Therapy เป็นวิธีที่ไม่ต้องไปปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ซึ่งยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย  

ด้านการวินิจฉัยโรคโกเช่ร์ ถือว่ามีความโดดเด่นมากในเรื่อง Biomarker หรือสารบ่งชี้ชีวภาพ แต่เดิมวินิจฉัยโกเช่ร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน การวินิจฉัยด้วย Biomarker จะมีความแม่นยำสูงมาก สามารถระบุได้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค และยังสามารถใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย สำหรับในต่างประเทศเริ่มใช้เป็น Guideline แล้ว คาดว่าในประเทศไทยจะเริ่มใช้การวินิจฉัยด้วย Biomarker ในปีหน้า ซึ่งน่าจะเริ่มจากโรงพยาบาลรามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเช่ร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วยเนื่องจากยีนจะระบุในเรื่องชนิดโกเช่ร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือสามารถวางแผนป้องกันการมีบุตรเป็นโรคได้

ศ.พญ. ดวงฤดี กล่าวเพิ่มเติมว่า ที่ผ่านมา มีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคโกเช่ร์รวมถึงโรคหายากอื่นๆ อย่างต่อเนื่อง ผ่านการประชาสัมพันธ์และกิจกรรมต่างๆ ขณะเดียวกัน ทีมกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์และคณะทำงาน อาทิ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก ต่างก็พยายามรวบรวมข้อมูลตั้งแต่ พ.ศ.2556-2563 รวมระยะเวลา 7 ปี ผู้ป่วยเป็นอย่างไร การรักษาเป็นอย่างไรมีความคืบหน้าอย่างไร ฯลฯ เพื่อตอบโจทย์ให้เห็นภาพชัดเจน และข้อดีอีกประการ คือ มีแพทย์คนใหม่ๆรวมถึงแพทย์รุ่นใหม่ๆ จากหลายสถาบันเข้ามาร่วมสนับสนุนเพิ่มมากขึ้น ประเทศไทยเริ่มมีนโยบายด้านโรคหายาก แต่อย่างไรก็ตามงบประมาณครอบคลุมการรักษาโรคหายากยังมีข้อจำกัดและต้องผ่านการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (Health Technology Assessment หรือ HTA) ความคุ้มค่าและขอบเขตงบประมาณ จากฝ่ายดูแลนโยบายด้วย

โรคโกเช่ร์

บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 กล่าวว่าด้วยความมุ่งมั่นพยายามเพื่อให้ทุกภาคส่วนตระหนักรู้ถึงโรคโกเช่ร์ รวมถึงโรคในกลุ่มพันธุกรรม LSD ซึ่งเป็นโรคหายาก มากกว่า 10 ปี นับเป็นอีกก้าวของความตั้งใจที่ทำให้ทุกวันนี้ โรคโกเช่ร์ได้รับการสนับสนุนเข้าบัญชียาหลักในปี 2556 จากการสนับสนุนของ สปสช. ถือเป็นโมเดลต้นแบบแห่งความหวังเสมือนเป็นแรงกระตุ้นให้คณะทำงานมีกำลังใจเดินหน้าเพื่อความหวังของผู้ป่วยในกลุ่มพันธุกรรม LSD รวมถึงโรคหายากอื่นๆ เพื่อมีสิทธิในการรักษาอย่างทัดเทียมกับโรคอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขไทย ซึ่งทั้งหมดนี้ต้องอาศัยความร่วมมือและสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมถึงหน่วยงานอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และสังคมไทยต่อไป

สามารถเข้าชมรายละเอียดเพิ่มเติมของโรคโกเช่ร์ได้ทางเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/ หรือต้องการมีส่วนสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วย LSD และครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี“มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย สาขาหัวหมาก เลขบัญชี 078-2-53947-9 ประเภทออมทรัพย์ โดยสามารถแจ้งความประสงค์ขอใบเสร็จรับเงืน เพื่อนำไปหักลดหย่อนภาษีได้ที่ อีเมล์[email protected]

อ่านข่าวสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

โรคหายาก กับ การเข้าถึงอย่างเท่าเทียมในสิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า

ไม่ใช่โรคติดต่อ!! “ตุ่มน้ำพอง” โรคหายาก แต่รักษาได้

 

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง

ข่าวล่าสุด