ธาลัสซีเมีย มรดกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ควรวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร

03 ส.ค. 2563 เวลา 7:53 น. 3

ธาลัสซีเมีย โรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกทางพันธุกรรม แต่สามารถลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ได้ ด้วยการวางแผนครอบครัว ตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจาง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้า และมีตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย

ธาลัสซีเมีย

มรดกที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาสู่ลูก

ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับยีนธาลัสซีเมีย จากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรค และถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาสู่ลูก แต่สิ่งสำคัญ ที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ได้ คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร

แพทย์จะทราบหลังการตรวจเลือด และแจ้งแก่คู่สมรสว่า มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณี แพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งจะสามารถบอกได้แน่ชัดว่า คู่สมรสนั้นๆ เป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยขนาดไหน บางครั้งยังสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้อีกด้วย

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 3 กลุ่มตามความรุนแรงของโรค

1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิส ถือเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ซึ่งส่วนใหญ่แล้ว เสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่า ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย และ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้น อาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ย แคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ช ผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้ หรือติดเชื้อ ผู้ป่วยจะซีดลง

คนไทย 24 ล้านคน ไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ

จากการศึกษาพบว่า ประเทศไทยมีผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 600,000 คน หรือ ร้อยละ 1 ของประชากร แต่มีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า "ธาลัสซีเมียแฝง" ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษา หรือรับประทานยาใดใด ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆ นั้นตลอดไป จะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย

คนที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

1. ประชาชนทั่วไป มีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30-40

2. คู่สามี – ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ

3. พี่ - น้อง หรือญาติของผู้เป็นโรค หรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป

4. เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ

เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด โดยสามารถดูได้ว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรค ธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใดใด

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือด และยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะๆ หรือผ่าตัดม้ามออก เพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มาก สามารถรักษาตามอาการ โดยให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด เนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ร่างกายไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมีย อาจดูน่ากลัว แต่ความเป็นจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

ข้อมูลจากทีมเภสัชกร บริษัท ไบโอฟาร์ม เคมิคัลส์ จำกัด ได้อ้างอิง จากบทความ โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร โดย รศ. นพ. กิตติ  ต่อจรัส สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย

สนใจสอบถามเพิ่มเติม สามารถปรึกษาปัญหาสุขภาพ รวมถึงติดตามเคล็ดลับดีดี เกี่ยวกับสุขภาพได้ที่ www.facebook.com/healthyclub.by.biopharm

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง

ข่าวล่าสุด