ฮีโมฟีเลีย โรคร้ายจากพันธุกรรมบางคนกว่าจะรู้ตัวว่าเป็นก็สายไป

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่ายกว่าปกติและหยุดยาก หากเกิดเลือดออกในอวัยวะสำคัญอย่างที่สมอง ช่องท้อง ทางเดินอาหารก็อาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตได้ หรือหากเลือดออกในข้อในกล้ามเนื้อ อาจส่งผลปัญหาข้อพิการได้ แม้พบไม่ได้บ่อยนัก แต่ก็พบมากเรื่อย ๆ และเป็นโรคที่ส่งผลต่อร่างกายและจิตใจผู้ป่วย รวมทั้งครอบครัวอย่างมาก ตัวผู้ป่วยเองต้องเข้าออกโรงพยาบาลเพื่อรักษาภาวะเลือดออก นอกจากมีค่าใช้จ่ายยังมีข้อจำกัดในการใช้ชีวิตที่ต่างไปจากคนปกติ กิจกรรมกีฬาต่างๆ อย่างฟุตบอล บาสเกตบอล เซิร์ฟสเก็ต หรือกีฬาที่มีความเสี่ยงต่าง ๆ ผู้ป่วยโรคนี้อาจต้องงดเลย รวมไปถึงการใช้ชีวิตประจำวันก็ต้องระมัดระวังกว่าคนปกติ 

 

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักป่วยเป็นโรคมาแต่กำเนิด ช่วงอายุผู้ป่วยที่พบมากที่สุดคือ เด็กเล็กอายุน้อยกว่า 2 ปีหากได้รับการวินิจฉัยจากอาการแสดงตั้งแต่เด็กก็ถือว่าโชคดีเพราะจะสามารถเข้าถึงยาวิธีการรักษา รวมทั้งระมัดระวังตัวเองได้ แต่ก็มีบางคนที่ไม่ทราบว่าตัวเองเป็นฮีโมฟีเลียด้วยอาการอาจจะไม่แสดงมาก แต่เมื่อเกิดสถานการณ์อุบัติเหตุ หรือได้รับการผ่าตัดจึงเพิ่มความเสี่ยงในการเสียเลือดมาก และเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ

 

อาการแสดงของโรค

• มีเลือดออกในข้อต่อ ทำให้เกิดอาการบวม ปวด ตึง มักมีอาการที่หัวเข่าข้อศอกและข้อเท้า
• เลือดออกที่ผิวหนัง เห็นเป็นรอยช้ำ ๆ หรือกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดการสะสมของเลือด
• เลือดออกในช่องปากและเหงือก เลือดออกมากเมื่อฟันหักและหยุดยาก
• เลือดออกแล้วหยุดยาก เมื่อเป็นแผล
• มีเลือดออกในกล้ามเนื้อเห็นชัดหลังฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ
• เลือดออกที่ศีรษะของทารกหลังคลอดยาก

 

 

 

ข่าวที่เกี่ยวข้อง

• กินอาหารอย่างไร ให้ปลอดภัย ไกลโรค ช่วงหน้าฝน

• ทำความรู้จัก ยา Antibody Cocktail หนึ่งในยาใหม่ที่ใช้รักษาผู้ป่วยโควิด-19

• ญี่ปุ่น เตรียมรับมือโควิด19 ระลอกที่ 5 เพิ่มเตียงอีก 1.2 เท่า

 

โดยสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (World Federation of Hemophilia) ได้ประมาณการจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกไว้ว่าอยู่ที่ 320,000 คน และในประเทศไทยคาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยอยู่ที่ 5,750 คน แต่กลับมีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่ลงทะเบียนอย่างเป็นทางการ (Thailand Hemophilia Registry) เพียง 2,138 ราย ซึ่งวัดเป็นสัดส่วนประมาณ 37% ของผู้ป่วยทั้งหมด 

ส่วนผู้ป่วยที่เหลืออีกกว่า 62% อาจเป็นกลุ่มที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย หรือแสดงอาการเล็กน้อยถึงปานกลางเท่านั้น นั้นหมายความว่ายังมีผู้ป่วยอีกมากที่ยังไม่เข้าถึงการดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพได้

 

ข้อมูลจากสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกแสดงให้เห็นว่า 72% ของจำนวนผู้ป่วยในประเทศไทยเป็นผู้ป่วยเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี ซึ่งนับได้ว่าเป็นสัดส่วนที่สูงมากเมื่อเทียบกับประเทศอื่นๆ เช่น สหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยเด็ก 45%, มาเลเซีย 39%, สหราชอาณาจักร 26%, สิงคโปร์และเกาหลีเพียง 21% เท่านั้น ตัวเลขดังกล่าวยังสัมพันธ์กับอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในประเทศไทย ซึ่งเสียชีวิตเพียง 17.2 ปีเท่านั้น

 

ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะมีอาการเลือดออกซ้ำ ๆ นอกจากอาการปวดแล้ว ยังอาจทำให้เกิดความพิการได้ และแม้แต่การเสียชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก นี่คือเหตุผลที่เราจำเป็นต้องให้ความสนใจกับปัญหาที่แพทย์และผู้ป่วยกำลังเผชิญอยู่ในวันนี้ เพื่อให้เกิดการวินิจฉัยรวมถึงให้ผู้ป่วยทุกคนได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม มีชีวิตที่ใกล้เคียงคนปกติและมีชีวิตที่ดีขึ้นได้  

 

แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ ใช้ความพยามในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมากว่า 50 ปี นับแต่พบโรคนี้ในบ้านเรา และมีการพัฒนาศักยภาพการรักษามาโดยตลอด สนับสนุนการจัดเครือข่ายให้ครอบคลุมทั่วประเทศ มีความร่วมมือของคณะแพทยศาสตร์ทั่วประเทศในการจัดอบรมพัฒนาแพทย์ และบุคลากรทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง 

รศ.พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโรคโลหิตวิทยาและมะเร็งเด็ก จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า "โรคนี้สร้างความลำบากต่อตัวผู้ป่วยเป็นอย่างมาก ถึงแม้พบผู้ป่วยโรคนี้ไม่บ่อย แต่ก็พบเรื่อย ๆ จึงไม่ควรมองข้าม หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะส่งผลระยะยาว" คุณหมอดารินทร์รักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมากว่า 10 ปี เห็นพัฒนาการการรัษาและการเข้าถึงยาของผู้ป่วยที่ดีขึ้นเรื่อยๆ คุณหมอกล่าวเพิ่มเติมว่า "หากมองไปถึงอนาคตอยากให้ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมีชีวิตที่ดีขึ้น หากมีโอกาสหรือมียาที่สามารถฉีดเข้าชั้นผิวหนังได้ง่าย ๆ ที่บ้าน และไม่ต้องฉีดบ่อยครั้ง ฉีดเดือนละครั้ง ที่สำคัญเป็นยาฉีดที่ใช้เพื่อป้องกันภาวะเลือดออก เพื่อลดความเสี่ยงแทรกซ้อนต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุด "

 

แนวทางการรักษาโรคฮีโมฟีเลียปัจจุบัน

• การให้แฟคเตอร์เพื่อรักษาภาวะเลือดออก ซึ่งจะได้ผลดีและสิ้นเปลืองน้อย จะให้การรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรกเมื่อเกิดภาวะเลือดออกภายในเวลาไม่เกิน 2 ชั่วโมง นับตั้งแต่เริ่มมีอาการ คือเป็นการรักษาเมื่อมีอาการแล้ว
• ให้แฟคเตอร์แบบป้องกัน หรือเรียกว่าการรักษาแบบป้องกัน คือ ให้อย่างสม่ำเสมอเป็นประจำ เช่น สัปดาห์ละครั้งเป็นการให้แบบป้องกันแม้จะไม่มีอาการ ซึ่งจะได้ผลดีแต่สิ้นเปลืองเพราะต้องใช้แฟคเตอร์จำนวนมากกว่า

 

สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) สนับสนุนโครงการดูแลผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย 

สปสช.อนุมัติให้มีการเบิกจ่ายแฟคเตอร์ สำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียสำหรับ รักษาอาการเลือดออกในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยจะเข้าถึงสิทธิ์ในการได้รับแฟคเตอร์กลับบ้านเพื่อใช้ ซึ่งปริมาณที่ผู้ป่วยจะได้รับขึ้นอยู่กับน้ำหนักตัวและสิทธิ์ในการได้รับ เมื่อมีปัญหาเลือดออกสามารถนำมาใช้ได้ทันทีโดยการฉีดแฟคเตอร์เองที่บ้าน หรือกรณีผู้ป่วยต้องการฉีดเพื่อป้องกันภาวะเลือดออกก็สามารถปรึกษาแพทย์และทำได้ ขึ้นอยู่ที่การบริหารจัดการจำนวนแฟคเตอร์ตามที่ผู้ป่วยได้รับ

การรักษาแบบป้องกัน (prophylaxis) เป็นแนวทางการรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่จะสามารถทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ดีขึ้นได้ และใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงคนปกติที่สุด แต่การรักษาแบบป้องกันยังคงไม่ครอบคลุม เพราะสิทธิ์ในการเข้าถึงแฟคเตอร์ และแฟคต์มีราคาสูง ซึ่งอาจส่งผลเรื่องงบประมาณของประเทศเพราะการป้องกันภาวะเลือดออกและการรักษาผู้ป่วยใช้งบประมาณสูง

 

แม้โรคนี้จะยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถไปสู่การรักษาแบบป้องกันให้เกิดขึ้นจริง นอกจากจะลดอัตราความเสี่ยงจากการพิการ เสียชีวิต หรืออาการแทรกซ้อนแล้วยังจะช่วยแบ่งเบาภาระการทำงานของบุคลากรทางการแพทย์ลงได้อีกด้วย ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียควรที่จะสามารถทําอะไรก็ได้ที่พวกเขาต้ังใจไว้ และมีอายุเฉลี่ยที่มากขึ้น หากได้รับการดูแลที่เหมาะสม #อยากเห็นเมืองไทยดีกว่านี้ รู้สึกเห็นใจผู้ป่วยที่ต้องเผชิญความท้าทายและความยากลำบากในการต่อสู้กับโรค ขอเป็นกำลังเล็กๆ เพื่อช่วยให้เกิดการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย รวมทั้งขยายโอกาสในการเข้าถึงยาและการรักษาที่มีประสิทธิภาพยิ่ง ๆ ขึ้นไป

 

ติดตามชมรายการอยากเห็นเมืองไทยดีกว่านี้ ทางเนชั่นทีวีช่อง 22 ทุกวันอาทิตย์ เวลา 09.30-10.00 น. และทางสปริงออนไลน์